Pierwsza operacja genowa przeprowadzona na pacjencie z wrodzoną ślepotą09.03.2020

Metoda edytowania genów Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats (CRISPR-Cas9) umożliwia zmianę genomu danego organizmu. Naukowcy modyfikują komórki, wprowadzając w ich strukturę obce kwasy nukleinowe. Badacze z Casey Eye Institute at Oregon Health & Science University w Portland po raz pierwszy w historii edytowali je in vivo (w ciele pacjenta).

Wcześniej tego typu terapie wykonywano wyłącznie ex vivo, czyli pozaustrojowo. Komórki pacjenta izolowano z organizmu, projektowano ich nowe działanie w laboratorium, po czym umieszczano w ciele. Eksperyment z najnowszą terapią genową CRISPR-Cas9 został wykonany bezpośrednio na gałce ocznej chorego, który cierpiał na wrodzoną ślepotę Lebera. To dziedziczna choroba o podłożu genetycznym, spowodowana przez wadę kilkunastu genów. W wyniku tej mutacji chorzy tracą stopniowo zdolność widzenia. Nie istnieje żadne lekarstwo ani metoda zdolna zatrzymać ten proces. Organizm w wyniku mutacji genu z czasem jest pozbawiony umiejętności wytwarzania białek, które przetwarzają światło wpadające do oka na sygnały wizualne dla mózgu.

Dzięki metodzie CRISPR–Cas9, poprzez obcięcie (a nie wymianę) fragmentów zmutowanych genów, jest szansa na przywrócenie wzroku pacjentom. Z użyciem cienkiego przewodu o grubości włosa, na oko pacjenta aplikuje się kilka kropel specjalnego fluidu, który ma działać tuż pod siatkówką. Jest to tylna część gałki ocznej przetwarzająca światło na sygnały wizualne dla mózgu. Naprawienie od jednej dziesiątej do jednej trzeciej komórek światłoczułych znajdujących się w tym obszarze ma szansę według naukowców zdziałać cuda. Cała operacja wiąże się jednak z pewnym ryzykiem – badacze nie są do końca w stanie przewidzieć, jak wpłynie ona na inne geny.

Końcowe wyniki testów poznamy dopiero za miesiąc. Tyle czasu po operacji potrzebuje pacjent, by ocenić, w jakim stopniu został przywrócony jego wzrok. Jeśli wszystko pójdzie zgodnie z planem, naukowcy przeprowadzą operacje na kolejnych, wytypowanych wcześniej, 18 pacjentach.