Kobieta, która nie czuje bólu. Mutacja w jej DNA pomoże w nowych badaniach02.04.2019

71-letnia Jo Cameron przez całe swoje życie praktycznie w ogóle nie odczuwała bólu ani stresu. Lekarze odkryli jej „przypadłość”, poddając ją badaniom genetycznym. Byli zaskoczeni jej zaskakująco szybkim powrotem do zdrowia po skomplikowanej operacji.

Mieszkająca w Szkocji emerytowana nauczycielka przez całe swoje życie narażona była na typowe do większości ludzi urazy. Doswiadczała złamań, skaleczeń i poparzeń. Urodziła dwójkę dzieci i poddawana była kilku operacjom. Nieunikniony w takich sytuacjach ból nie robił na niej jednak większego wrażenia. Niezachwiana była również jej psychika – zachowywała trzeźwy umysł w sytuacjach stresowych, zawsze wykazywała się optymizmem, a testy psychologiczne pokazały, że nie jest zagrożona depresją. 

Jak twierdzi w rozmowie z The Guardian Jo Cameron, całe życie wiedziała, że jest inna, ale myślała, że to po prostu pozytywne nastawienie do życia. Kiedy jednak przez kilka lat odrzucano jej kandydaturę na zabieg wszczepienia endoprotezy stawu biodrowego z powodu braku odczuwania bólu, a następnie – po ryzykownej i niepotrzebnie odwleczonej operacji – wyszła ze szpitala następnego dnia łykając zaledwie paracetamol. Kiedy jednak musiała wrócić na drugi zabieg, lekarze odkryli u niej chorobę zwyrodnieniową stawów i rozpoczęli zaawansowane badania. Odezwali się także do zajmujących się zagadnieniami bólu badaczy z University College w Londynie.

Mutacja, która zainteresowała naukowców z UCL, dotyczy nieznanego wcześniej genu, który według nich musi odgrywać kluczową rolę w sygnalizowaniu bólu, zmianach nastroju, a takżę drobnych problemach z pamięcią, do których przyznała się Cameron. Co ciekawe, znaleziono jeszcze jedną, bardziej powszechną mutację zmniejszajacą aktywność genu zwanego FAAH. Opowiedzialny jest on za tworzenie enzymu rozkładającego anandamid – organiczny związek chemiczny z grupy psychoaktywnych kannabinoidów. Badania wykazały, że w organizmie Jo Cameron tej substancji jest dwa razy więcej niż u innych ludzi.

Przypadek kobiety, szczegółowo opisany w najnowszym numerze British Journal of Anaesthesia, może pomóc stworzyć terapię genową i odegrać kluczową rolę w leczeniu chronicznego bólu – długotrwałej, trwającej przynajmniej 6 miesięcy przypadłości, której doswiadczają na całym świecie miliony ludzi.