Diagnostyka w mgnieniu oka. Pobito rekord w najszybszym sekwencjonowaniu genomu18.01.2022

Naukowcy z Uniwersytetu Stanforda wierzą, że dzięki ich metodzie rozpoznawanie rzadkich chorób o nieoczywistym podłożu będzie znacznie łatwiejsze.

Sekwencjonowanie genomu, czyli całej informacji genetycznej danego organizmu, jest nieocenionym narzędziem w genetyce. W odróżnieniu od analizy poszczególnych genów albo eksonów (sekwencji kodujących aminokwasy) charakteryzuje się znacznie większą dokładnością i umożliwia szersze spojrzenie na pojawiające się nieprawidłowości. Diagności nie korzystają jednak z niego zbyt często ze względu na wysokie koszty eksploatacji aparatury i długi czas oczekiwania na wyniki badania. Zazwyczaj trzeba czekać na nie kilka tygodni, a w przypadku pacjentów o zaostrzonych objawach każdy dzień jest na wagę złota. 

Naukowcy z amerykańskiego Uniwersytetu Stanforda postanowili znacząco skrócić czas całej procedury. Ich wyczyn – udokumentowany przed kilkoma dniami w Księdze Rekordów Guinnessa – robi wrażenie, gdyż procesu sekwencjonowania u jednego pacjenta dokonali w 5 godzin i 2 minuty. Jeszcze tego samego dnia byli w stanie precyzyjnie określić, na co choruje badany. – To był po prostu jeden z tych niesamowitych momentów, w których właściwi ludzie na właściwym miejscu nagle zebrali się razem, aby osiągnąć coś niesamowitego – mówi w oficjalnym oświadczeniu prof. Euan Ashley, jeden ze współautorów eksperymentu. – Naprawdę czułem się, jakbyśmy zbliżali się do nowej granicy – dodaje. 

Błyskawiczne tempo sekwencjonowania genomu okazało się możliwe dzięki nowoczesnemu sprzętowi. Początkowo inżynierowie z zaprzyjaźnionego laboratorium Oxford Nanopore Technologies zbudowali maszynę składającą się z 48 jednostek zwanych komórkami przepływowymi. Ilość zgromadzonych w jednym momencie danych zablokowała jednak systemy, dlatego kolejnym krokiem Amerykanów była ich gruntowna modyfikacja. Informacje trafiały do chmury ze zwiększoną mocą obliczeniową. Algorytmy mogły na bieżąco skanować kolejne fragmenty kodu genetycznego w poszukiwaniu błędów, a następnie zestawić je z udokumentowanymi przypadkami zdiagnozowanych chorób. Jak zaznaczono w oficjalnej informacji prasowej, w taki sposób uratowano życie 13-letniego Matthew Kunzmana walczącego z zapaleniem mięśnia sercowego i trzymiesięcznego anonimowego pacjenta z mutacją genu CSNK2B. 

Artykuł opisujący, w jaki sposób naukowcy pobili dotychczasowy rekord, ukazał się na łamach specjalistycznego periodyku „The New England Journal of Medicine". Z pracą, która może zrewolucjonizować myślenie o współczesnych badaniach genetycznych, można zapoznać się TU.