Po raz pierwszy w historii przedstawiono kompletny genom człowieka 01.04.2022

Międzynarodowe konsorcjum naukowców wierzy, że ich odkrycie przyczyni się do lepszej diagnostyki i zapobiegania chorobom genetycznym. 

W 2003 roku bliscy osiągnięcia sukcesu byli członkowie grupy Human Genome Project, których projekt ówczesny premier Wielkiej Brytanii i prezydent Stanów Zjednoczonych określili mianem „najważniejszej i najcudowniejszej mapy, jaką udało się stworzyć rodzajowi ludzkiemu”. W toku weryfikacji jej prac okazało się jednak, że prezentowany ludzki genom – pełna informacja genetyczna składająca się na dany organizm – był kompletny jedynie w 92%. Przez następne lata starano się poprawić ten wynik, zwłaszcza że brakująca część tylko pozornie jest niewielkim procentem. W rzeczywistości samodzielnie konstytuowałaby chromosom. 

Po dwóch dekadach nastąpił upragniony przełom. Za prezentacją genomu pozbawionego jakichkolwiek luk stoją naukowcy z Telomere to Telomere (T2T). Ich inicjatywa zaczerpnęła nazwę z nowej metody analizy większych odcinków DNA, w tym telomerów – strukturalnych elementów chromosomów zapewniających im stabilność. Skracają się one podczas każdego podziału komórki. Zagadka, która pozostawała wcześniej nierozwiązywalna ze względu na ograniczenia technologiczne, stała się również prostsza dzięki wykorzystaniu do badań nietypowej komórki. Zawierała ona jedynie DNA odziedziczone po ojcu.

– Prawdziwe ukończenie sekwencji ludzkiego genomu było jak założenie nowej pary okularów. Teraz, kiedy wszystko widzimy wyraźnie, jesteśmy o krok od zrozumienia, co to wszystko znaczy – mówi cytowana przez portal „The Guardian” dr Adam Phillippy z National Human Genome Research Institute (NHGRI) z siedzibą w marylandzkiej Bethesdzie.

Jego metaforze wtóruje dr Karen Miga z Uniwersytetu Kalifornijskiego z Santa Cruz. – Te części genomu, których nie byliśmy w stanie zbadać przez ponad 20 lat, są ważne dla naszego rozumienia funkcjonowania informacji genetycznej, chorób genetycznych, a także ludzkiej różnorodności i ewolucji – przyznaje. Oprócz tego praca przypuszczalnie doprowadzi do bliższego poznania centromerów – przewężeń chromosomów dzielących je na dwa ramiona. 

Choć członkowie T2T mają wiele powodów do zadowolenia, to dopiero początek ich pracy. Philippy chce, żeby ustalenie genomu konkretnej osoby było znacznie tańsze i mniej czasochłonne. Międzynarodowe konsorcjum już teraz rozpoczęło również współpracę z grupą Human Pangenome Reference. Owocem ich współpracy ma być referencyjny, uniwersalny genom uwzględniający różnorodność genetyczną ludzi rozsianych po całym świecie. Warunkują ją choćby rasa albo czynniki środowiskowe. 

Ze szczegółowym omówieniem prac T2T można zapoznać się na łamach „Science”.